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“瓷娃娃”、“渐冻人”、“蝴蝶宝贝”、“月亮孩子”...这些名字背后，对应的是罕见病。

2023年2月28日是第16个国际罕见病日。2018年国家《第一批罕见病目录》颁布后，加快出台了对罕见病群体的支持政策。近年来，罕见病的诊疗、保障、药品研发、产业发展等话题也引起了广泛关注。

“近年来，罕见病越来越受到重视。”同日，上海市第一妇幼保健院产前诊断中心主任段涛教授告诉澎湃新闻，随着医学技术的发展，特别是分子诊断和基因筛查技术的出现，越来越多的罕见病可以尽快干预和发现，越来越多的企业投资于罕见病药物的研发和准确诊断。

“总的来说，2022年是罕见病领域惊喜不断涌现的一年。国家医疗保险药品目录不断被纳入罕见病药品，越来越多的企业投资于罕见病药品的研发，罕见病保障在当地医疗保险水平上也取得了积极突破。”长期专注于罕见病领域的疾病挑战基金会信息研究主任郭金川说。

根据2月25日公开发布的《2023年中国罕见病产业趋势观察报告》(以下简称《报告》)，截至2023年1月，全球共有199种罕见病药物上市，涉及87种罕见病；其中，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；73种药物纳入医疗保险，涉及31种罕见病。

社会各界认为，对罕见病群体的关怀不仅包括治疗、康复、护理，还包括社会融合支持、疾病知识倡导、心理关怀等。

70%的罕见病药物在中国上市 纳入国家医疗保险

郭金川透露，一方面，中国罕见病药品数量与世界相比仍存在一定差距，约40种罕见病患者面临“海外药品、国内药品”；另一方面，70%以上在中国上市的罕见病药物被纳入医疗保险，国家医疗保险药品目录不断纳入罕见病药物，至今已初见成效。

郭晋川认为，总的来说，2022年是罕见病领域惊喜不断涌现的一年。

首先，出台了对罕见病药物研发和上市的支持性政策。据报告统计，自2018年以来，共有17项涉及罕见病药物的政策，其中2022年多达8项。

其次，当地制药公司对罕见病药物研发的兴趣呈爆炸性增长。报告指出，2018-2022年，国内27种罕见病药物（新适应症除外）上市，国内企业引进或仿制的上市药物只有4种；到2023年2月，根据第一批罕见病目录，临床试验和上市申请阶段有81种罕见病药物（不包括化学仿制药和生物类似药物），其中46种是当地独立开发的。

“药品研发与支付保障密切相关，过去两年，国家医疗保险目录谈判包括7种罕见病药品，大部分是跨国制药企业产品，”郭金川说，“随着当地制药企业越来越关注和独立研发水平的提高，未来罕见病药品进入医疗保险目录，可能不再是重大新闻。”

第三，罕见病保障在地方医疗保险层面也取得了积极突破。近十年来，地方省市出台了以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式、以山东、成都为代表的“大病保险”模式等罕见病群体保障政策，补充了基本医疗保险覆盖面的不足。

2023年1月，江苏省首次将罕见病保障体系写入省级医疗保险法律法规。突破了过去地方单一部门出台专项措施的通行做法，迈出了宝贵的一步。

诊断技术的改进和多学科诊断和治疗模式

帮助罕见病早期发现早期干预

对于全世界来说，早期正确诊断罕见病仍然是一个难题。

上海医学遗传研究所所长曾凡一教授告诉记者，由于罕见疾病的病例数量稀少，临床医生往往缺乏诊断和治疗经验，部分医院缺乏治疗罕见疾病所需的仪器设备，导致疾病延误，容易漏诊和误诊。

“约80%的罕见病是遗传性疾病。欧洲的一项调查发现，近25%的罕见病患者在发病5-30年后才被诊断出来。根据中国2020年的调查结果，罕见病患者的平均诊断时间为4.81年。”曾凡一说。

曾凡表示，近20年来，成熟的DNA二代测序技术和染色体基因芯片技术在促进罕见病诊断方面发挥了重要作用。基因检测已广泛应用于儿童遗传病的诊断和治疗。目前，国家在罕见病名单上公布的121种罕见病基本可以预防和治疗。

在北京、上海、广州、浙江等地，越来越多的医疗机构探索多学科诊断和治疗，帮助早期诊断和治疗罕见疾病。在上海，复旦大学附属中山医院最新成立了“复旦中山罕见病诊疗中心”， 整合医院各优势学科、精准医疗中心、大数据和信息智能研究平台，集临床诊疗、基础研究、新药和新技术研发、人工智能智能授权数据库管理于一体。

复旦大学附属儿科医院还设立了疑难罕见病诊疗中心、罕见病诊所，翻译国外罕见病家庭护理指南，撰写罕见病科普书籍，参与和支持罕见病患者的组织建设。

技术在改进，服务也在不断改进。28日，上海新华医院-疾病挑战基金会罕见病综合服务中心揭幕。新华医院医务部主任盛旭军表示，未来，医院联合疾病挑战基金会将为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持等服务，加强医患沟通，为贫困罕见病患者提供医疗援助。

配套保障政策仍需完善

对罕见病群体的关怀，不仅包括治疗、康复、护理，还包括社会融合支持、疾病知识倡导、心理关怀。

曹女士作为罕见病人家属和渐冻症患者的妻子，承认城市无障碍设施对行动不便的罕见病患者非常重要。“有些病人不仅抵制出门，还关系到社会环境、路人的眼光，甚至上厕所。”

曹女士说，在目前的国家医疗保险政策下，一些逐渐冻结的医疗费用并不昂贵，但人工护理和设备仪器的护理费用非常昂贵。专业护理人员稀缺，流动性强，呼吸机、专用床、轮椅等家庭医疗设施的流通和租赁市场也需要进一步发展。

上海德达医院是全国马凡病人大会的主办地。医院心血管外科医生刘伟经常接触马凡综合征患者——四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显超过普通人，伴有心血管系统异常，特别是心脏瓣膜异常和主动脉瘤，疾病被列入国家第一批罕见疾病目录，“如果父母一方患有疾病，儿童遗传概率为50%，但仍有许多患者不知道他们患有疾病，如果不进行手术治疗，大约一半的患者会在30多岁时发生动脉瘤破裂和死亡。”

刘伟告诉记者，马凡综合征患者的心理也值得社会关注。他们承受着巨大的压力，容易受到偏见和歧视。他们会有不同的外部症状，如脊柱侧凸和骨畸形，影响器官和生活质量。

刘伟期待着有一天基因治疗技术的发展，可以治愈“马凡综合征”，通过基因干预治疗消除下一代疾病基因。

上海市第一妇幼保健院产前诊断中心主任段涛教授呼吁更多的社会力量加入罕见病的诊断和治疗，临床诊断水平有待提高。”目前，能治疗罕见病的医生比罕见病更罕见。”

此外，对罕见病群体的非药物需求也值得关注。2023年2月28日，上海新华医院与疾病挑战基金会联合发布的《2023年罕见病特殊医疗用途配方食品可及性报告》指出，国家《第一批罕见病目录》中，有32种罕见病患者需要使用特殊医疗用途配方食品，其中18种罕见病患者需要终身充分使用。但只有一种（苯丙酮尿症）患者可以享受一定比例的报销；其他疾病的特殊食品涉及产品注册，尚未在中国上市，国内制造商的生产准入机制不明确，患者家庭只能从非正式渠道获得特殊食品，更不用说通过医疗保险报销了。

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